肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在朔州的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在朔州考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在朔州希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在朔州，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在朔州，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (8条，均分4.2)
妈妈肝癌术后，想看看后续治疗方向。检测速度没得说，挺快的。报告内容很详实，厚厚一本，连PD-L1的表达水平都给量化了，不是简单的‘阳性阴性’。虽然我自己看不太懂，但主治医生说这些数据对他制定后续的免疫治疗方案很重要，值了。
机构回复
感谢您的反馈。我们将PD-L1（22C3）表达结果以综合阳性评分（CPS）和肿瘤细胞阳性比例（TPS）两种量化方式呈现，正是为了给医生更精细的用药依据。能辅助治疗方案的制定是我们的核心目标。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
技术和服务我是认可的，评分主要是给后续跟进。报告解读完、问题问清楚后，服务基本就结束了。如果能有个后续的轻量级随访，比如一个月后问问检测结果对治疗决策的帮助情况，或者分享一些相关的健康资讯，感觉服务闭环会更完整，关系也能更长久。
机构回复
非常感谢您提出的深刻建议。这确实是我们服务可以深化的地方。我们正在规划报告解读后的长效关怀机制，您提到的轻随访和资讯分享是非常好的方向，我们会积极推进落实。再次感谢！
我是甲状腺结节4级，医生建议进一步明确性质。对比了好几家，这个套餐价格算是中等偏高，但看中了它包含的PD-L1检测，想着万一不好也能直接看免疫治疗机会。最后结果是良性的，PD-L1数据就当是留个底吧。虽然部分检测暂时没用上，但买个全面保障也认了。
机构回复
感谢您的选择。我们理解您在面对不确定性时，希望获得最全面信息的考量。结果为良性真是太好了！保留的基因数据未来如有需要也可作为参考。祝您健康。
家里老人是胃癌，做检测主要图个安心和明确方向。报告出得很快，内容也全。但我觉得里面的专业术语太多了，虽然后面有附录解释，但翻来翻去有点麻烦。如果能针对重点结论，比如‘推荐用什么药’‘为什么不推荐’，用加粗或颜色标出，对家属会更友好。
机构回复
非常理解您的感受，感谢您的具体建议。在后续的报告格式优化中，我们会重点考虑如何更突出关键临床结论和行动建议，提升重要信息的可读性和获取效率。
作为医生，我推荐过不少患者来做这个检测。除了技术可靠，我看重的是他们机构对患者数据边界的清晰界定。他们只提供检测报告和解读，绝不干预临床诊疗，也不因掌握数据而向患者推销其他服务，这保持了医疗的纯粹性和安全性。
机构回复
感谢您作为专业人士的认可。我们始终明确自身定位是提供精准的检测数据服务，坚持‘数据服务临床而不越界’的原则，维护医患信任和医疗数据安全是我们共同的责任。
从官网咨询到下单，体验很流畅。顾问没有催我，给了我几天时间考虑，中间我有新问题都能及时解答。比较惊喜的是，他们还根据我的情况（肠癌肝转移）额外提供了一份相关的临床试验信息摘要，虽然不一定用得上，但这份心意和额外的信息支持让我很感动。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供超越预期的价值。提供相关的临床试验信息，是希望帮助用户和主治医生拓宽治疗思路。这只是我们增值服务的一部分，很高兴能对您有所帮助。
线上咨询时，顾问没有一味推销，而是先详细问了我父亲的病情（肺癌骨转移），再分析这个检测可能带来的价值，态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读，把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信，只有充分了解病情背景，才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用，是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖！
相关搜索
山阴万核亲子鉴定基因检测中心
山西省朔州市朔城区开发北路87号
