肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术，希望后续能密切监控复发风险，评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑，希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳，希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在朔州等大城市就医，主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会，提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑，这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区，发现如墙体裂缝（点突变）、结构缺损（插入缺失）、楼层增减（拷贝数变异）和楼层拼接错误（部分融合）等多种问题。核心功能是：一、指导用药：分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效，并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后：了解肿瘤的免疫特性（如MSI、TMB）和基因不稳定性（HRD），判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因：区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意，它主要扫描基因的功能编码区，对非编码区的信息覆盖有限，且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗？
采样有多种便捷选择：最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织（通常来自之前的手术或活检），无需再次采样。如有新手术，可选新鲜组织。也可在朔州的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号，需提供全血（约10ml）。采样前一般无需特殊准备（如空腹），具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行，不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样，或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用主流的高通量测序技术，对目标区域进行深度、高精度的分析，技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行，流程有严格质控，能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键，合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息，但任何单一检查都有其适用范围，最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本（如石蜡块）含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本，请使用专用样本盒与冷链材料，并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管，并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告，它包含了您个体化的基因信息，具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密，仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知，未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (8条，均分4.8)
结果出来挺准，跟临床情况对得上。速度也算正常范围内，15天。就是报告形式可以更友好点，现在是一份很长的PDF，想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题，开发团队正在设计交互式电子报告，支持关键词搜索和章节快速跳转，希望能尽快上线为您带来更好的体验。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
婆婆卵巢癌复发后做的检测，找到了一个能用的靶点。虽然价格确实不菲，但相比之前盲试化疗的痛苦和花费，感觉这次是‘把钱花在刀刃上’。现在口服靶向药，副作用小很多，生活质量提高了。
机构回复
非常感谢您分享这个对比，您的认可是对我们价值的最好诠释。让患者获得更精准、痛苦更小的治疗方式，是我们的最大心愿。祝婆婆治疗有效，状态越来越好！
我爸肺癌术后复查做的，当时担心信息泄露给保险公司或单位。客服专门打电话解释了数据脱敏和防火墙措施，报告也只发到我们指定的邮箱和医生手里。现在我爸用药调整了，情况稳定，我们也安心。
机构回复
很高兴检测报告对伯父的治疗起到了帮助。请您放心，我们对所有客户数据（包括临床信息和基因数据）均执行最高级别的安全标准，并承诺不会主动与任何第三方机构（包括保险）共享信息。
作为肠癌患者，我自己决定要做这个检测。一开始很焦虑，怕流程复杂。但全程有个一对一的服务群，抽血、寄送样本、报告进度，每一步都有人主动通知，根本不用我追着问。这种被“托着走”的感觉，在生病时特别让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈！我们深知患者在治疗期间身心俱疲，因此致力于通过清晰、主动的服务流程，减少大家的焦虑和奔波。您的安心是对我们工作最好的肯定。
我们家族有罕见肿瘤史，隐私更为敏感。检测前我要求与他们的数据安全官沟通，他们竟然安排了，虽然时间不长，但专业地解答了我的疑虑。这种能直面客户安全质询的底气，值得五星。
机构回复
感谢您的深度参与和高度评价。我们设有专职数据安全与隐私保护团队，乐意与重视隐私的客户进行透明沟通。您的严苛审视是对我们工作的最好督促，我们会持续努力。
检测为了靶向用药参考，结果很准，后续用药有效。流程上，预约和寄送都很方便。但报告里的有些专业图表，对于非专业人士来说理解有难度，虽然附了解释，但感觉可以做个简单的动画或图解视频，扫码就能看，那样就更直观易懂了。
机构回复
您关于“可视化报告解读”的建议太棒了！我们正在筹备相关的多媒体解读素材（如图文动画、短视频），让复杂的生物信息学结果变得生动易懂。敬请期待我们服务体验的再次升级！
对比了几家，发现你们家价格不是最低，但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒，因为新药研究快，现在没匹配到，可能过几个月就有药了。相当于一次付费，长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高，很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异，我们推出定期免费重分析服务，正是希望最大化检测数据的长期价值，不辜负每一位用户的期待。
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